每年的9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。今年的活動主題是：“健康孕育，護(hù)佑新生”，旨在緊扣預(yù)防出生缺陷的主題，結(jié)合衛(wèi)生健康領(lǐng)域“我為群眾辦實事”實踐活動要求，加強出生缺陷防治知識普及和宣傳教育，引導(dǎo)公眾主動獲取知識、接受服務(wù)，科學(xué)孕育健康新生命，持續(xù)優(yōu)化出生缺陷防治服務(wù)，不斷提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，助力健康中國建設(shè)，促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，可由遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素相互作用或其他不明原因所致。我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約90萬例。出生缺陷嚴(yán)重影響人口素質(zhì)，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。

筑牢三防線，護(hù)佑新生命

出生缺陷，重在預(yù)防。做好出生缺陷三級預(yù)防措施，筑牢三道防線，為新生命的健康筑起一道堅實的保護(hù)屏障。

一級預(yù)防是防止出生缺陷的發(fā)生。婚孕前和孕早期階段綜合干預(yù)，從根本上防止出生缺陷的發(fā)生。婚前檢查是優(yōu)生的第一步。通過婚檢，醫(yī)生可以為育齡夫婦提供婚前衛(wèi)生咨詢與指導(dǎo)，從而把好優(yōu)生優(yōu)育的第一關(guān)。對于計劃妊娠的夫婦，孕前應(yīng)建立良好的生活、飲食習(xí)慣，如按時作息、平衡膳食，適當(dāng)加強體育鍛煉，戒煙戒酒等。孕前3個月至孕3個月補充葉酸。孕早期避免接觸有毒、有害物質(zhì)，并及時到醫(yī)院建立圍產(chǎn)保健冊，接受規(guī)范的產(chǎn)前檢查。

二級預(yù)防是減少出生缺陷兒的出生。目前，利用超聲影像、血清學(xué)檢測、染色體、基因檢測等技術(shù)可對孕婦開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，對21-三體綜合癥（先天愚型）、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形及重大體表畸形等嚴(yán)重出生缺陷進(jìn)行篩查，并及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。

三級預(yù)防是對已出生的缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。目前開展的新生兒遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力、先天性心臟病、眼底篩查可對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和聽力障礙、先心、眼底等新生兒疾病進(jìn)行及時篩查、診斷和治療，減少嚴(yán)重殘疾的發(fā)生。