懷胎十月，一朝分娩，所有的媽媽都希望自己的寶寶健健康康，但有些寶寶還沒出生就在媽媽肚子里出現(xiàn)了異常，導(dǎo)致出生缺陷。

研究發(fā)現(xiàn)，出生缺陷發(fā)生易集中在五類人：

1、夫妻雙方有相關(guān)遺傳病史；

2、不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

3、曾生育過出生缺陷兒的夫婦；

4、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；

5、準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者。

如果你中了以上一條或幾條，那么，你已經(jīng)被列入了出生缺陷的高危人群。 

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種。中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）中指出，據(jù)估計(jì)我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

在我國排名前五位的出生缺陷疾病分別是：

NO1.先天性心臟病（每年新增>13萬例），

NO2.先天性聽力障礙（每年新增3.5-4萬例），

NO3.唐氏綜合征（每年新增>2.3萬例），

NO4.唇裂和腭裂（每年新增2.3萬例），

NO5.神經(jīng)管缺陷（每年新增<1萬例）

隨著我國三孩政策的全面實(shí)施，出生人口數(shù)以及高齡高危孕婦比例的增加，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，以上這些數(shù)據(jù)還可能增加。

發(fā)生出生缺陷的原因

1、遺傳因素

顯性遺傳病：父母患某種遺傳性疾病，通過精子或卵子向子代傳遞形成，比如：多指畸形，如果父母一方為多指畸形，則其后代患多指畸形的概率為1/2。

隱性遺傳病：父母是遺傳病致病基因的攜帶者，不會(huì)發(fā)病，但若致病基因同時(shí)傳遞給后代，可導(dǎo)致發(fā)病。比如：父母為同型地中海貧血的攜帶者，且同時(shí)將致病基因傳遞給了其后代，則后代可能患重型地中海貧血的概率為1/4。

自發(fā)變異：父母均正常，父母并不是遺傳病患者或攜帶者，但由于其卵子或精子收到不良環(huán)境的影響，造成的精子或卵子的遺傳物質(zhì)受到損傷，如基因突變或染色體畸變，則后代會(huì)患上遺傳病。

2、環(huán)境因素

化學(xué)因素—苯及苯系列物質(zhì)、甲醛、化學(xué)藥物、煙酒等

物理因素—X射線、電磁波、紅外線等

生物因素—如感染風(fēng)疹、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒等

營養(yǎng)狀況—營養(yǎng)過剩或營養(yǎng)不足。例如，葉酸缺乏可造成神經(jīng)管缺陷

3、遺傳與環(huán)境共同因素

主要指多基因遺傳病，如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂等。

出生缺陷如何預(yù)防？

1、孕前體檢

孕前檢查一般建議在孕前3-6個(gè)月開始做檢查，包括夫妻雙方。一旦孕前檢查發(fā)現(xiàn)問題，還可以有時(shí)間進(jìn)行干預(yù)。所以，至少提前3個(gè)月進(jìn)行孕前檢查為宜，而且夫妻雙方應(yīng)同時(shí)進(jìn)行。出生缺陷的高危人群應(yīng)接受遺傳咨詢 。

2、科學(xué)備孕

懷孕前做好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。

3、增補(bǔ)葉酸

在計(jì)劃懷孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，保證孕期母體葉酸達(dá)到足夠水平，可有效防控神經(jīng)管畸形的發(fā)生。研究表明，如果孕早期口服葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形，同時(shí)可以避免35％的先天性心臟病和15％的其他畸形。

4、重視孕期產(chǎn)檢

產(chǎn)檢對(duì)于保障母體與胎兒的健康十分必要。產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對(duì)于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質(zhì)量有重要意義。

5、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)

孕早期病毒感染可導(dǎo)致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對(duì)胎兒損害越大。孕早期接觸放射性物質(zhì)則有可能加大新生兒畸形的幾率。如果孕媽從事的行業(yè)與放射性物質(zhì)和化學(xué)物相關(guān)，建議調(diào)養(yǎng)身體半年后再懷孕，同時(shí)避免接觸特殊化學(xué)物質(zhì)、不住新裝修的房間。

6、孕期謹(jǐn)慎用藥

孕媽一旦身體不適，一定要及時(shí)就醫(yī)，切忌不可在家盲目用藥。

7.新生兒疾病篩查

寶寶出生后，對(duì)新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病篩查，早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷，及時(shí)干預(yù)和康復(fù)治療，預(yù)防疾病對(duì)孩子造成更嚴(yán)重的傷殘，提高孩子的生活自理能力。如新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病的篩查。

每個(gè)孩子都是家庭的希望和未來，降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，事關(guān)千家萬戶的幸福，事關(guān)國家和民族的未來。希望每個(gè)家庭都能生出健康的寶寶，希望每個(gè)寶寶都健康快樂成長。